一、什么是“先天性甲状腺功能减退症”？

　　先天性甲状腺功能减退症，简称“先天性甲减”，是指在某些病因作用下，胚胎期下丘脑－垂体－甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降，是引起儿童生长和神经发育障碍最常见的内分泌疾病之一。最新的流行病学数据统计显示，该病目前在国内的发病率约为1/2050。

如何确诊甲减呢？ 

　　常见的新生儿足底血筛查，会提示促甲状腺激素（TSH）升高，这就是异常的提示了，需要宝妈们及时携带宝宝前往医院复诊，抽血复查甲状腺功能指标来进行确诊。如果通过复查甲功指标，提示TSH仍升高，但游离甲状腺激素（FT4）正常，则需要定期监测甲状腺功能，如若再次复查后TSH仍大于10 mU／L，FT4低下，这种情况即可诊断甲减，需要积极干预治疗。一旦确诊甲减，则需要尽早治疗，并规律进行复诊，定期调整药物剂量，以保护孩子的健康和正常生长发育。  

 二、宝宝出现以下症状，您可得当心先天性甲减！ 

　　由于母体的甲状腺激素可以通过胎盘，可以对胎儿起到一定的保护作用，所以多数先天性甲减宝宝出生时往往症状轻微，看不出有明显异常，但若仔细观察，也有一些“蛛丝马迹”，比如母亲怀孕时经常感到胎动少、过期产、巨大儿，孩子出生后有黄疸重或者消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低哑、吸吮力差、喂奶困难、脐疝等表现。

　　 如果未能及时诊断和治疗，随着月龄的增加，患儿还会出现越来越多的异常表现，主要包括：

 　　01 代谢水平低下：常见表现有体温低、四肢凉、畏寒、脉搏慢而弱、呼吸缓慢、精神差、安静少动、腹胀、便秘、食欲差等。

　　02 生长发育落后：常见表现有生长速度慢、身材矮小、躯干长而四肢相对短小、手掌宽、手指短、出牙和换牙延迟等。

　　03 智力发育迟缓：常见表现有智力发育低下、认知能力低下、语言发育迟缓、记忆力及注意力下降等。

　　04 “甲减面容”：头大、脖子短、面色苍黄、面部肿胀、皮肤粗糙、毛发稀疏无光泽、眼距宽、唇厚、舌大且常伸出口外。 

　　05 其他症状：部分患儿还会出现全身黏液性水肿、神经性耳聋、假性肌肥大等表现。 

先天性甲减危害大，所以早诊早治是关键！ 

　　三、确诊甲减，是否需要终生服药呢？ 

　　先天性甲状腺功能减低症根据疾病不同情况，有不同的分类；按照疾病的进展程度，先天性甲状腺功能减低症则分为两类：持续性甲低及暂时性甲低。 

　　01、持续性甲低指由于甲状腺激素持续缺乏，比如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等甲状腺自身发育异常所致的甲状腺激素持续缺乏，患儿需终生甲状腺激素替代治疗。

　　02、暂时性甲低指由于母亲或新生儿等各种原因，比如母亲抗甲状腺药物治疗、母亲或新生儿体内缺碘或碘过量等，致使新生儿甲状腺激素分泌暂时性缺乏。这种情况则不需要终身服药，患儿可在正规治疗2-3年后尝试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超，再根据结果是否继续用药治疗。

　　很多家长朋友可能会担心过早用药会对宝宝产生不良影响，进而对治疗产生畏惧和抗拒心理，其实这完全没有必要，正所谓“缺什么、补什么，缺多少、补多少”，正是因为孩子缺了才给TA补，合理剂量的治疗并不会带来明显的不良影响，反而可以挽救孩子可能即将受损的智力和体格发育。