地中海贫血(简称地贫)，是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为单基因遗传病。是一种隐性遗传疾病。轻型地中海贫血一般没有症状，也不需要治疗，但如果双方都是同类型的致病基因，宝宝有1/4的可能是重型地中海贫血，严重的，可能导致胎死腹中，妈妈也会有生命危险。就算顺利生下来，孩子也可能需要终生治疗。

地中海贫血与怀孕知识小科普

1.父母是地中其海贫血基因携带者，对小孩有影响吗？

　　如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女遗传的可能性为：25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者；如果只有一方是地中海贫血基因携带者，其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。

2.哪些是地中海贫血的高危人群？

　　家族人群中有地中海贫血患者、曾经生过死胎或地贫儿、夫妻双方红细胞平均体积（MCV），红细胞平均血红蛋白含量（MCH）低于正常值或均为地贫基因携带者，属于地中海贫血的高危人群。

3.如何预防地中海贫血？

　　由于目前尚无有效可靠的治疗方法。因此，在地贫高发省市的每一位育龄妇女、孕妇及其丈夫，应进行孕前检查和产前筛查，并对发现的高危人群进行产前诊断和胚胎植入前诊断，防止重型地贫儿出生，是最有效的预防措施。

4.如何进行地中海贫血的产前筛查和诊断？

　　地中海贫血可通过实验室检测血细胞进行产前筛查，检测技术包括全血细胞计数（血常规）、红细胞形态，血红蛋白电泳，地中海贫血基因检查。如筛查发现夫妇双方同时携带同型地贫基因, 则应通过羊膜腔穿刺等进行产前基因诊断, 以避免重型地贫患儿的出生。基因诊断是目前控制地贫患儿出生及病理基因扩散的最有效的手段，是杜绝重型地贫儿出生的重要举措。其方法是对计划妊娠和已孕夫妇进行地贫筛查，确定高危对象，建立高危档案；如夫妇双方为同型地贫基因携带者时，在孕10周B超下抽取绒毛或孕中期抽取羊水或孕晚期抽取脐带血，采用PCR－斑点杂交、限制性酶谱分析或诊断基因芯片方法进行基因分析或高危胎儿的产前诊断，若为重型或中间型地贫胎儿，则用非指令性遗传咨询方法向该孕妇提供终止妊娠建议。

5.胎儿诊断为地中海贫血怎么办？

　　通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；若发现胎儿患有中间型或重型地贫，可向医生咨询，尽早进行医学干预处理。

　　地贫作为单基因病，孕前、产前可明确诊断，及时采取干预措施，可预防中重型患儿出生，减少出生缺陷。加强针对地贫的管理，可改善我国人口结构，提高人口素质，改善患者生存质量，减轻社会和家庭的负担。因此，有必要在高发地区，大力推广地贫的综合管理，提高我国地贫诊疗水平。