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世界唐氏综合征日——预防唐氏,关爱唐氏儿

2024-03-22 14:27:34   来源:预防保健科

2024年3月21日是第十三个世界唐氏综合征日,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。


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一.什么是唐氏综合征?


  唐氏综合征又称21-三体综合征,即比正常人多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。是目前全球最常见的遗传病,我国每年有2万多唐氏儿出生。迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治的遗传病。唐氏综合征也是最早被确定的染色体异常性疾病,多为偶然发生,也可有遗传因素。通过染色体核型分析可以确诊。

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二.唐氏综合征的表现

  60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。


①特殊面容体征

  如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短,指骨短,常见通贯掌纹、草鞋足。

②智力低下

  是唐氏综合征最突出,最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。


③生育能力

  男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。


④其它

   患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


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三.如何进行唐氏筛查

①唐氏筛查
  孕早期(9周~13+6)和孕中期(15周~20+6)通过抽取孕妇外周血,检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)等的浓度,并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄等),计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

②NT筛查

  孕早期(11周~13+6)对胎儿颈项皮肤透明膜厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行的超声筛查,NT增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。


③无创DNA检测(NIPT)
  无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用测序技术,检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹,妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体。

④产前诊断
  羊水穿刺是产前诊断,是判断胎儿染色体是否异常的金标准,所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间:孕18周—22周。

 
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