2024年3月21日是第十三个世界唐氏综合征日，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。
一.什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征，即比正常人多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。是目前全球最常见的遗传病，我国每年有2万多唐氏儿出生。迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治的遗传病。唐氏综合征也是最早被确定的染色体异常性疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。通过染色体核型分析可以确诊。
二.唐氏综合征的表现
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
①特殊面容体征
②智力低下
是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
③生育能力
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
④其它
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
三.如何进行唐氏筛查
孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
